Amyoplasia adalah kondisi langka yang menyerang otot dan persendian sejak lahir. Jika tidak ditangani dengan baik, kondisi ini bisa membuat sendi menjadi kaku dan sulit digerakkan. Untuk lebih memahami amyoplasia, mari kita simak penjelasan lengkapnya di bawah ini.
Apa Itu Amyoplasia?
Amyoplasia congenita atau amyoplasia adalah kelainan kongenital di mana jaringan otot yang mendukung persendian mengalami penebalan atau pengikisan. Akibatnya, rentang gerak sendi menjadi berkurang atau bahkan hilang. Amyoplasia termasuk dalam kelompok arthrogryposis multiplex congenita (AMC), sindrom yang ditandai dengan beberapa sendi yang kontraktur sejak lahir.
AMC sendiri diklasifikasikan menjadi tiga kelompok utama:
- Kelompok 1: Hanya mempengaruhi anggota gerak badan.
- Kelompok 2: Mempengaruhi anggota gerak badan, batang tubuh, atau organ dalam.
- Kelompok 3: Mempengaruhi anggota gerak tubuh dan melibatkan disfungsi sistem saraf pusat.
Amyoplasia termasuk dalam kelompok 1 dan merupakan jenis arthrogryposis yang paling umum, dengan kejadian sekitar 1 dari 10.000 kelahiran hidup.
Baca juga: Kolesterol Tinggi pada Anak: Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan
Penyebab Amyoplasia
Hingga saat ini, penyebab pasti amyoplasia congenita belum diketahui. Meski merupakan kelainan kongenital, amyoplasia tidak terkait dengan faktor genetik dan tidak diturunkan dalam keluarga. Penelitian menunjukkan bahwa kondisi yang membatasi gerakan janin selama lebih dari tiga minggu dapat menyebabkan amyoplasia. Beberapa situasi yang dapat memicu kondisi ini antara lain:
- Keterbatasan Gerakan Fisik: Misalnya, malformasi uterus, kehamilan kembar, atau oligohidramnion (jumlah air ketuban rendah).
- Gangguan Maternal: Seperti multiple sclerosis atau gangguan pembuluh darah rahim.
- Gangguan Genetik pada Janin: Neuropati, miopati, distrofi otot, kelainan jaringan ikat, dan gangguan pembuluh darah janin.
Gejala Amyoplasia
Amyoplasia menyebabkan kontraktur atau penurunan fleksibilitas dan rentang gerak persendian. Kondisi ini disebabkan oleh jaringan otot yang digantikan oleh jaringan fibrosa (jaringan parut) dan lemak. Berikut beberapa jenis kontraktur yang bisa terjadi akibat amyoplasia:
- Abduksi (Abduction): Bagian tubuh yang terdampak menjauh dari garis tengah tubuh, seperti kaki bagian atas yang menjauh dari pinggul.
- Ekstensi (Extension): Sendi terdampak menciptakan sudut lebar atau membentuk garis lurus.
- Fleksi (Flexion): Sendi ditekuk.
- Dislokasi (Dislocation): Tulang di dekat sendi bergeser dari posisi seharusnya.
- Rotasi (Rotation): Sendi terdampak dapat digerakkan secara melingkar.
Gejala lain yang dapat muncul meliputi:
Ekstremitas Bawah:
- Clubfoot atau talipes (kaki dan pergelangan kaki bengkok ke dalam).
- Nyeri pada tumit akibat hilangnya lapisan jaringan tebal di telapak kaki.
- Dislokasi, fleksi, atau abduksi pada sendi pinggul.
- Fleksi atau ekstensi pada sendi lutut.
Ekstremitas Atas:
- Ekstensi pada sendi lutut.
- Abduksi pada sendi di jari-jari tangan.
- Ekstensi pada sendi ibu jari.
- Kontraktur rotasi pada sendi bahu.
Gejala Kulit:
- Lesung pipi atau lekukan kecil pada permukaan kulit (dimple) di area sendi terdampak.
- Stork bite (tanda lahir di wajah).
- Malformasi vaskular (pembentukan pembuluh darah abnormal) pada wajah.
- Munculnya webbing di sekitar siku atau lutut.
Gejala Lain (jarang terjadi):
- Atresia usus (bagian usus tidak berkembang dengan baik).
- Gastroschisis (usus keluar dari tubuh melalui lubang kecil di pusar).
- Hipoplasia pada lipatan labial (lipatan kulit di vagina berukuran sangat kecil atau hilang).
- Hernia inguinalis.
- Micrognathia (posisi rahang abnormal).
- Hilangnya jari tangan atau kaki.
- Skoliosis.
- Kriptorkismus (testis tidak turun ke skrotum pada bayi laki-laki).
Diagnosis Amyoplasia
Diagnosis amyoplasia biasanya ditegakkan setelah dokter melakukan anamnesis (wawancara medis) dengan orang tua pasien terkait gejala yang dialami. Selanjutnya, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh untuk mengevaluasi kontraktur yang terjadi pada persendian pasien. Dalam beberapa kondisi, tes tambahan seperti pemeriksaan sinar-X mungkin diperlukan untuk menentukan tingkat keparahan kontraktur.
Baca juga: Defisiensi Hormon Pertumbuhan (GHD): Mengenal Lebih Jauh Kondisi Langka Ini
Pengobatan Amyoplasia
Pengobatan amyoplasia fokus pada peningkatan rentang gerak, pencegahan nyeri dan atrofi otot (penyusutan otot), serta meredakan kontraktur. Beberapa metode pengobatan yang dapat dilakukan antara lain:
- Terapi Fisik (Fisioterapi): Untuk meningkatkan fleksibilitas dan kekuatan otot.
- Terapi Okupasi: Membantu meningkatkan kemampuan pasien dalam melakukan aktivitas sehari-hari.
- Penggunaan Belat (Splint): Untuk menahan sendi agar tetap pada posisi normal.
- Serial Casting: Penggunaan sejumlah gips untuk menopang sendi dan latihan peregangan bertahap selama enam minggu.
Untuk penanganan lebih lanjut, dokter mungkin melakukan prosedur pembedahan seperti:
- Muscle Transfer: Mengganti jaringan otot yang tidak berfungsi dengan jaringan otot yang sehat dari bagian tubuh lain.
- Osteotomi: Mengangkat sebagian tulang guna meningkatkan rentang gerak sendi di sekitarnya.
Kesimpulan
Amyoplasia adalah kondisi langka yang mempengaruhi otot dan sendi sejak lahir. Meski penyebab pastinya belum diketahui, pemahaman tentang gejala dan metode pengobatan sangat penting untuk meningkatkan kualitas hidup pasien. Jika Anda atau keluarga mengalami gejala yang mengarah pada amyoplasia, segeralah berkonsultasi dengan tenaga medis profesional untuk mendapatkan penanganan yang tepat.